“计数分裂相100个，分析分裂相50个，核型分析结果：45，X/46，X，-X，mar+”，一边和同事讨论，一边在电脑前敲击下染色体核型分析结果后，冯晓琴舒了一口气。

2月14日，正月初三，山西省人民医院生殖医学中心染色体分析室的电脑前，冯晓琴扭头对记者说：“这是一例较为特殊的嵌合型特纳综合征，属于染色体变异。”

三周前，一位母亲带着孩子前来就诊，“她为什么13岁了长这么小，像7岁的孩子，是不是得了啥怪病？”母亲紧紧抓着冯晓琴的胳膊问。经过遗传咨询后，冯晓琴认为需要检测一下女童的染色体，找到她身体里的“妖怪”。

人类有46条染色体，其中，22对常染色体，一对性染色体。任何染色体数目和结构的异常，都会导致疾病的发生。这个女童由于缺少了一条X染色体，导致她身材矮小，发育缓慢。

“妖怪”找到了，但这意味着什么？

“不可治愈，将来无法正常生育。”冯晓琴说。

工作中的冯晓琴

作为省人民医院生殖医学实验室的一名主管技师，冯晓琴通过染色体核型分析，诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨环境与遗传的相互作用等，“简单说，有很多不明原因的不孕不育，习惯性流产的夫妇，或生长发育迟缓、体态异常、智力低下的患者，都可以通过染色体分析找到答案。”

生殖医学中心的走廊里干净整洁，长椅上坐着几对夫妻在低语，这里在1998年诞生过山西省第一例试管婴儿，二十多年来，这里以试管婴儿临床妊娠率69%的先进水平，给许多家庭送去了希望。而冯晓琴的工作，为就诊育龄夫妇的生育过程提供了重要遗传依据和咨询。

“几年前，有一对不明原因反复流产的夫妻过来做检查，之前也检查过各种项目，但是一直没有找到流产的原因，来这里做了染色体检测分析后，才发现女方是染色体平衡易位，这种病症8/9的胎儿无法存活或是畸形，剩下的1/9也有一半遗传携带的风险，自然受孕获得健康孩子的几率很低。”冯晓琴建议这对夫妻可以通过第三代试管婴儿获得健康孩子，“他们非常幸运，生了个健康的女儿。”

染色体变异并不是孤例，究竟抓住的“妖怪”从何而来？

“一部分是遗传突变，还有的是后天因素，比如环境污染。”冯晓琴说，人人都暴露在各种大大小小的环境中，而且很多暴露是未觉察的。她分析的3000多例病例中，很多患者的不孕不育就是由于各种环境暴露导致的染色体变异引起的，这引发了她的思考。2019年，她开始攻读博士学位，开展“关于环境暴露与人类生殖健康关系”的研究。“我希望能结合国内育龄人群生殖健康和环境暴露做一些研究分析，为同行诊治生殖医学难题提供一些有价值的依据和线索。”冯晓琴说。

每周的业务交流 （受访者提供）

14日，生殖医学中心各科的医生除了值班接诊，还在准备心得提纲，中心主任、博士生导师刘建荣也在提前整理笔记。“科室每周四都会举办交流会，要求大家认真学习欧洲生殖医学年会，在交流会上分享感悟，不同的岗位会有不同的见地，值得大家一起学习。”刘建荣说，做一个好的生殖医学医生，不仅要有高超的医术，还要不断提升学术水平，要有一颗热忱无私的心，和一份愿意分享的豁达。

立春过后，雨水将至，户外的一切都温暖起来，与几位医生道别，转身的夫妇投来善意一笑，光亮而希冀。

山西新闻网记者 郝宏 实习生 栗佳妮